Уже в ближайшем будущем здоровье детей можно будет определять еще до их рождения.
Исследования в этом направлении ведут российские ученые из Смоленского государственного медицинского университета. Они опубликовали результаты в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.
Ученые выявили мутации генов, которые ответственны за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома. Для этого у детей с пороками сердца и их родителей провели полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В итоге ученые нашли патогенные варианты в 13 различных генах.
При таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.
Также ученые провели полный генетический анализ для родителей детей с отклонениями в развитии. Выяснилось, что у большинства из них мутации не были унаследованы от родителей.
«Мы установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в умственном и речевом развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей», – рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.
Она уверена: полногеномное исследование позволяет более эффективно ставить диагноз, что нужно учитывать врачам при направлении больных на генетические исследования.
Ранее ученые забили тревогу из-за роста случаев рака среди молодежи.
