Маленькая белоруска София Жагунь получила укол дорогостоящего препарата, который должен остановить прогрессирующее генетическое заболевание. Об этом мама девочки рассказала в Instagram.
В среду, 14 апреля, полуторагодовалая София Жагунь получила укол лекарственного препарата Zolgensma от швейцарской компании Novartis. Он должен остановить у девочки прогрессирование неизлечимой генетической болезни — спинальной мышечной атрофии 1-го типа. Это наследственное нейромышечное заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы и люди сперва теряют способность двигаться, а после дышать и глотать.
«Сегодня, 14 апреля 2021 года, моя принцесса, мое солнышко, моя доченька получила самый заветный в ее жизни подарок… Софии ввели препарат Zolgensma. Счастливый билет под названием „жизнь“. Меня переполняют эмоции, слезы счастья, невероятные ощущения», — написала ее мама Юлия Грикель в инстаграме.
Женщина поблагодарила всех, кто помогал семье преодолеть непростой период, оказывал поддержку в получении маленькой Софией поддерживающей терапии, выразила признательность волонтерам, медикам из РНПЦ «Мать и дитя» и в особенности неврологу Ирине Жевнеронок.
Напомним, 28 декабря стало известно, что София Жагунь выиграла бесплатный укол препарата Zolgensma в лотерею, проводимую компанией-производителем среди тех, кто подал соответствующую заявку. Ранее семья пыталась собрать средства на приобретение лекарства, коммерческая стоимость которого превышает 2 миллиона долларов. Препарат вводят один раз в жизни ребенку до наступления двухлетнего возраста. Однако лекарство пока остается экспериментальным и зарегистрировано только в США, поэтому абсолютной гарантии положительного эффекта медики дать не могут.
В декабре укол этого же препарата впервые в Беларуси получила маленькая Даша Шепетовская — она также выиграла его в лотерею.
На данный момент в мире существует несколько препаратов, способных остановить развитие спинальной мышечной атрофии, но ни один из них в Беларуси не доступен, хотя в лечении нуждаются более 80 детей и 60 взрослых.
