Нарушения развития нервной системы и психические заболевания, такие как шизофрения, биполярное расстройство, аутизм и депрессия, оказывают негативное влияние на отдельных людей, семьи и общество. К сожалению, эффективные методы лечения часто отсутствуют.
Становится все более очевидным, что генетические мутации в определенных генах могут повышать вероятность развития НПД, и на сегодняшний день обнаружены сотни таких "генов риска", но их участие в развитии НПД остается неизвестным.
"Очень мало известно об основных функциях большинства из этих генов, и то, что мы знаем, часто является результатом работы с линиями раковых клеток, а не с типами клеток головного мозга", - сказал Дэвид Панчишион, руководитель исследовательского отдела развития и геномной неврологии Национального института психического здоровья (NIMH), ВОЗ. возглавлял программу SSPsyGene, направленную на решение этой проблемы.
"Таким образом, у нас все еще нет четкого понимания того, как изменения в этих генах могут работать по отдельности или в комбинации, способствуя развитию нервных и психических расстройств".
Чтобы разобраться в этом, Национальный институт психического здоровья (NIMH) инициировал создание консорциума под названием SSPsyGene (sspsygene.ucsc.edu ) в 2023 году, объединив исследовательские группы из известных университетов США с общей целью охарактеризовать генетические истоки NPD, сосредоточив внимание на 250 отобранных генах высокого риска.
Среди участников - Джубао Дуань, Endeavour Health (ранее - NorthShore University Health System) и Чикагский университет, США, а также Чжипинг Панг, Рутгерский университет, США, со своими командами, которые разработали метод крупномасштабной мутации генов риска развития NPD в стволовых клетках человека.
В модифицированных клетках выбранный ген риска развития NPD мутирует таким образом, что он больше не вырабатывает функциональный белок. Модифицированные стволовые клетки впоследствии могут быть превращены в нейроны и другие клетки головного мозга для моделирования последствий мутаций гена риска в упрощенной лабораторной версии человеческого мозга.
На начальном этапе проекта команды протестировали 23 гена риска NPD, о которых сообщается в работе, опубликованной в недавней статье в журнале Stem Cell Reports. Полученные линии стволовых клеток будут доступны другим исследователям по всему миру, чтобы облегчить изучение этих генов риска и их вклада в NPD.
В будущих работах Панг, Дуань и другие члены консорциума объединят усилия для создания линий мутировавших стволовых клеток для гораздо большего числа генов риска, с конечной целью понять генетические причины NPD и разработать более эффективные методы лечения.
"Мы надеемся, что эта совместная работа создаст чрезвычайно полезный ресурс для сообщества исследователей в области неврологии и психиатрии", - сказал Панчишион.
(За исключением заголовка, эта история не редактировалась сотрудниками NDTV и опубликована на синдицированном канале.)